هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين ، و من أهم هذه المتلازمات تلك المتلازمة النادرة التي تعرف باسم متلازمة أبيرت التي تظهر لدى الاطفال في سن مبكر .
متلازمة أبيرت
– متلازمة أبيرت هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجنين في الوجه و عظام الجمجمة في وقت مبكر جدا في النمو ، كما أن متلازمة أبيرت تسبب تشوهات في الوجه و الجمجمة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف البصر و مشاكل الأسنان ، و يمكن أيضا لمتلازمة أبيرت أن تسبب تشوهات في أصابع اليدين و القدمين .
– أبيرت متلازمة تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ، و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة أبيرت قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة .
– في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات .
أعراض متلازمة أبيرت
– و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أبيرت الجمجمة على شكل المخروط ، و الوجه الذي يتسم بوضع عميق في المنتصف ، كذلك العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة .
– و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل .
– عند الإصابة بمتلازمة أبيرت تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف .
– أما عن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة .
– و هناك علامات و أعراض إضافية لمتلازمة أبيرت ، و تشمل فقدان السمع و زيادة حب الشباب و التعرق الشديد ، و كذلك انصهار العظام الشوكية في الرقبة و البشرة الدهنية و قلة الشعر في الحاجبين ، فضلا عن التأخر في النمو و التهابات الأذن المتكررة و الإصابة بالحنك المشقوق ، و كذلك الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة .
أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت
– متلازمة أبيرت حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة fgfr2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين .
– طفرة fgfr2 من الجينات التي تنتج بروتين يسمي الأورام الليفية ، و هو عامل النمو للمستقبلات ، هذا البروتين له العديد من الأدوار الهامة في تنمية الجنين ، بما في ذلك الدور الرئيسي في الإشارة إلى تطوير خلايا العظام .
– عندما تحدث هذه الطفرة الجينية fgfr2 يحدث حالة من الانصهار في وقت مبكر من الجمجمة ، و الوجه و القدمين و عظام اليد .
– طفرة fgfr2 الجينية يمكن أن تسبب أيضا العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك متلازمة فايفر ، متلازمة القمار ، و متلازمة جاكسون-فايس .