ننتظر تسجيلك هـنـا

 

:: كل عام وانتم بخير ::  
بأيدينا نعلوا بمنتدانا وبمشاركاتكم وكلماتكم نرتقي فلا تقرأ وتمضي ..... الى من يواجه اي مشكلة للدخول وعدم استجابة الباسورد ان يطرح مشكلته في قسم مشاكل الزوار او التواصل مع الاخ نهيان عبر التويتر كلمة الإدارة


الإهداءات




داء بــاتن


إضافة رد
#1  
قديم 09-11-2021, 01:33 PM
خ ــــــــــــالد غير متواجد حالياً
Saudi Arabia     Male
Awards Showcase
لوني المفضل Blue
 رقم العضوية : 1806
 تاريخ التسجيل : 05-05-2020
 فترة الأقامة : 1424 يوم
 أخر زيارة : 07-02-2023 (01:59 AM)
 المشاركات : 22,435 [ + ]
 التقييم : 8248
 معدل التقييم : خ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond reputeخ ــــــــــــالد has a reputation beyond repute
بيانات اضافيه [ + ]
افتراضي داء بــاتن





داء بــاتن

هو مرض وراثي نادر، يتسبب في اضطرابات على مستوى الجهاز العصبي وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات.

يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم "الليفوسينات السيرويدية العصبية" (NCLs).

تاريخ
وصف مرض باتن لأول مرة في سنة 1903 على يد طبيب الأطفال البريطاني فريدريك يوستاس باتن. بحلول نوفمبر لسنة 1905 أبلغ الطبيب الألماني فالتر سبيميلير عن ثلاثة حالات لأطفال يعانون من نفس المرض في مؤتمر في كارلسروه. ولفغانغ ستوك من جانبه ذكر هذا المرض بحلول سنة 1908. طبيب الأعصاب الألماني هاينريش فوغت هو الآخر كان مهتما بمرض باتن، حيث قام بنشر ورقتين حول هذا الموضوع بين سنتي 1905 و1911. لحقهم فيما بعد الطبيب السويدي تورستن سوجرين، الذي نشر بحلول سنة 1931 وثائق مفصلة حول المرض.

كنتيجة لذلك، يسمى مرض باتن أيضا باسم مرض سبيميلير-فوغت-سوجرين-باتن.

بالرغم من أن مرض باتن يعتبر واحدا من أشكال الاضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية (NCL)، إلا أن بعض الأطباء يستخدمون مصطلح مرض باتن لوصف جميع أشكال الNCL.
العلامات والأعراض
داء باتن هو مرض وراثي متنحي يتطلب اجتماع كلا الجينين المضطربين المتنحيين في الطفل لكي يكون مصابا.

تظهر أعراض داء باتن في وقت مبكر من حياة المريض (في سن 2 إلى 10 سنوات)، يعاني المريض خلالها من اضطرابات في جهازه العصبي، متمثلة في مشاكل تدريجية في الرؤية، أو نوبات صرع. قد تكون العلامات الأولى أيضا عبارة عن تغيرات طفيفة في الشخصية والسلوك، على شكل بطء في التعلم، أو الكلام المتكرر (التلفظ الصدوي)، أو الخرق أو حتى التعثر. قد تشمل الأعراض الأخرى تأخرا في نمو رأس الطفل، وضعف الدورة الدموية في الأطراف السفلية (الساقين والقدمين)، وانخفاض الدهون وكتلة العضلات في الجسم، وانحناء العمود الفقري، وفرط التنفس و/أو نوبات حبس النفس، وطحن الأسنان والإمساك.

بمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون من تفاقم النوبات، والتدهور العقلي بالإضافة الفقدان التدريجي للبصر والكلام والمهارات الحركية. مرض باتن هو مرض قاتل يؤدي في نهاية المطاف إلى موت المصاب. حيث يختلف العمر المتوقع للمريض باختلاف نوع المرض.

تظهر الأعراض الأولى لمرض باتن عند الإناث المصابات بعد عام من وقت ظهورها لدى الذكور، ولكنهن تموتن في المعدل قبل عام من الذكور المصابين.
المسببات
اضطرابات الليفوسينات السيرويدية العصبية هي واحدة من الأمراض المتنحية الجسدية الموروثة، المسؤولة عن غالبية الأمراض العصبية التي تؤثر على الأطفال. يتم في الغالب الإشارة إليها مجتمعة باسم مرض باتن. يحدث مرض باتن حول العالم بوثيرة تقارب شخص واحد لكل 12500 من الساكنة، لكنه يظل أكثر شيوعا في مناطق معينة من العالم. يرتبط كل نوع محدد من مرض باتن بسن ظهور معين وطفرة جينية معنية. المعروف حاليا، هو أن تطور مرض باتن مرتبط بطفرات جينية تصيب 10 جينات.يحدث مرض باتن عند الأحداث بصفة خاصة، كنتيجة لوجود طفرة في جين CLN3 (المسؤول عن ترميز بروتين الباتينين عند البشر)، الذي يقع على مستوى الذراع القصير للكروموسوم رقم 16. بشكل أكثر تحديدا، فإن حوالي 73 في المائة من حالات مرض باتن راجعة بالأساس إلى حذف 1.02 كيلوبايت من هذا الجين (CLN3)، ما يسبب تحولا في الهيكل ينتج عنه جين متحول مبتورة ينتج بروتينا مكونا من 181 حمضا أمينيا فقط بالمقارنة مع الجين السليم الذي ينتج بروتينا يتكون من 438 من الأحماض الأمينية. يشفر جين CLN3 الذي يعمل بشكل طبيعي بروتينا غشائيا كاره للماء يتمركز بشكل رئيسي في الليزوزوم. في المقابل تم العثور على منتج الجين المتحول المكون من 181 حمضا أمينيا في المقام الأول في الشبكة الإندوبلازمية وكذا جهاز جولجي. مع ذلك، تظل الوظيفة الدقيقة لمنتج الجين المتحول غير معروفة.
التشخيص
نظرا لكون داء باتن مرضا نادر الحدوث، فقد يقع المريض ضحية لتشخيص خاطئ، الشئ قد يؤدي إلى زيادة النفقات الطبية والإجهاد الأسري، وإمكانية اتباع أشكال علاج غير صحيحة يمكن أن تؤدي في النهاية إلى تفاقم حالة المريض. لكن مع ذلك، يمكن تشخيص مرض باتن إذا تم اكتشافه بشكل صحيح. ضعف البصر مثلا هو أكثر الأعراض التي يمكن ملاحظتها بشكل واضح للكشف عن هذا المرض. حيث أن أي شك في صحة عين المريض كيفما كاد قد يكون مؤشرا لاصابة الطفل بالمرض. يجب أولا فحص الأطفال أو أي شخص يشتبه في إصابته بمرض باتن من قبل طبيب عيون أو أخصائي نظارات. حيث يتم إجراء فحص قاع العينين، الذي يساعد في الكشف عن تشوهات ضعف الرؤية الشائعة، على غرار دقة طبقة ظهارة الشبكية في البقعة المركزية.

على الرغم من أن هذا الفحص يمكن أن يؤشر أيضا لوجود مجموعة متنوعة من الأمراض الأخرى، فينبغي أن ينظر لفقدان الخلايا العينية على أنها إشارة تحذير من مرض باتن. إذا تأكد الاشتباه في مرض باتن، يتم اللجوء إلى إجراء مجموعة متنوعة من الاختبارات الأخرى للمساعدة في تأكيد التشخيص بدقة، من بينها:

اختبارات الدم أو البول، التي يمكن أن تساعد في كشف الحالات الشادة التي قد تشير إلى مرض باتن. على سبيل المثال، تم العثور على مستويات عالية من الدوليكول في بول العديد من الأفراد المصابين بمرض باتن. في حالة وجود خلايا دم بيضاء مجوفة تحتوي على ثقوب أو تجاويف (تمت ملاحظتها بواسطة تحليل اللطاخة الدموية المجهرية)، إلى جانب نتائج أخرى تؤشر لمرض باتن، فإن كل ذلك يشير إلى وجود مرض باتن في شكله الذي يصيب الأحداث، والذي يحدث كنيجة لوجود طفرات في جين الCLN3.

أخذ عينات من الجلد أو الأنسجة، عن طريق استخلاص عينة صغيرة من الأنسجة، يتم فحصها تحت المجهر الإلكتروني. الشئ الذي يمكن الأطباء من الكشف عن الرواسب النوعية لمرض باتن. تكون هذه الرواسب شائعة في أنسجة بعينها، على غرار الجلد والعضلات والملتحمة والمستقيم. تعد هذه التقنية التشخيصية مفيدة للغاية، ولكن هناك اختبارات أخرى أكثر موثوقية منها يمكن الاعتماد عليها لتشخيص مرض باتن.تخطيط أمواج الدماغ (EEG)، تستخدم هذه التقنية مجسات خاصة ملحقة بفروة رأس الشخص. تعمل هذه المجسات على تسجل الإشارات الكهربائية القادمة من الدماغ، الشئ الذي يسمح للخبراء الطبيين بتحليل أنماط النشاط الكهربائي للدماغ، لمراقبة ما إذا كان المريض يعاني من نوبات.
الدراسات الكهربائية للعيون، تستخدم كما سبق ذكره، بسبب كون فقدان البصر هي السمة الأكثر شيوعا لمرض باتن. حيث أن الاستجابات البصرية المثارة والتخطيط الكهربائي للشبكية، هي اختبارات فعالة للكشف عن مختلف حالات العين الشائعة المرتبطة بمرض باتن الطفولي.
التصوير المقطعي (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، التي تسمح للأطباء بأخد صور تفصيلية للدماغ بشكل أفضل. حيث يتم الاستعانة في تقنية التصوير بالرنين المغناطيسي بمجالات مغناطيسية وموجات راديوية للمساعدة في إنشاء صور مفصلة للدماغ. في حين تستعمل تقنية التصوير المقطعي بغرض إنشاء صورة مفصلة لأنسجة الدماغ وهياكله بالاستعانة بالأشعة السينية وأجهزة الكمبيوتر. يمكن لكلتا التقنيتين المساعدة في عملية الكشف عن مناطق الدماغ المتحللة أو الضامرة لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض باتن.
قياس النشاط الانزيمي الخاص بمرض باتن الذي يساعد في تأكيد تشخيصات بعض الطفرات المختلفة الناتجة.تحليل الحمض النوي، الذي يمكن استخدامه هو الآخر للمساعدة في تأكيد تشخيص مرض باتن. عندما تُعرف الطفرة ، يمكن أيضًا استخدام تحليل الحمض النووي للكشف عن الناقلات غير المتضررة في هذا الحالة. في حالة ما إذا لم يتم تحديد طفرة عائلية أو إذا كانت الطفرات الشائعة غير موجودة، فالتطورات الجزيئية الحديثة كفيلة بذلك ، حيث جعلت من الممكن التعرف على التسلسل الكامل لجميع الجنات المعروفة، الشئ الذي زاد من فرص العثور على الطفرات المسؤولة عن مرض باتن.
العلاج
مرض باتن هو مرض عضال؛ يصعب على جسم المريض التفوق عليه. في المقابل يمكن لعلاج أنزيمي يقوم على عقار السرليبوناز ألفا (المعروف تجاريا باسم "برينورا"، والحاصل على ترخيص إدارة الغذاء والدواء الأمريكية) التقليل من آثار شكل محدد من مرض باتن. البرينورا هو أول علاج معتمد لإبطاء فقدان القدرة على المشي لدى الأطفال المصابين بعمر 3 سنوات فما فوق، والذين يعانون من الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي من النوع الثاني (CLN2)، المعروف أيضا باسم نقص ثلاثي ببتيديل ببتيداز 1 (TPP1).





رد مع اقتباس
قديم 09-12-2021, 05:16 PM   #2


الصورة الرمزية انثى برائحة الورد
انثى برائحة الورد متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1718
 تاريخ التسجيل :  08-02-2020
 أخر زيارة : اليوم (12:51 AM)
 المشاركات : 129,302 [ + ]
 التقييم :  102476
 الدولهـ
Morocco
 الجنس ~
Female
 SMS ~
لوني المفضل : Blueviolet
افتراضي




تسلم ايدك على الموضوع
طبت و طآبت أيآمك
لقلبك سعآده لا تنتهي


 
 توقيع : انثى برائحة الورد



رد مع اقتباس
قديم 09-14-2021, 07:52 AM   #3


الصورة الرمزية منصور
منصور غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 183
 تاريخ التسجيل :  07-11-2012
 أخر زيارة : 02-28-2024 (03:11 PM)
 المشاركات : 40,397 [ + ]
 التقييم :  3750
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
 MMS ~
MMS ~
لوني المفضل : White
افتراضي



طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الجميل
ولاحرمنا جديدك القادم
مت بكل خير
ولك خالص تحياتي


 
 توقيع : منصور



رد مع اقتباس
قديم 10-07-2021, 09:15 PM   #4


الصورة الرمزية عطر الزنبق
عطر الزنبق غير متواجد حالياً

بيانات اضافيه [ + ]
 رقم العضوية : 1482
 تاريخ التسجيل :  27-05-2018
 العمر : 28
 أخر زيارة : اليوم (12:31 AM)
 المشاركات : 97,454 [ + ]
 التقييم :  32488
 الدولهـ
Morocco
 الجنس ~
Female
 MMS ~
MMS ~
لوني المفضل : White
افتراضي





 
 توقيع : عطر الزنبق









رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع



أقسام المنتدى

۩۞۩{ نفحات سكون القمر الإسلامية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ الشريعة الإسلامية والحياة }۩۞۩ @ ۩۞۩{ أرصفة عامة}۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون للنقاش والحوار الجاد }۩۞۩ @ ۩۞۩{ مرافئ الترحيب والإستقبال }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سعادة الأسرة بــ سكون القمر }۩۞۩ @ ۩۞۩{ لأنني أنثى نقية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ النكهات المطبخية وفن الوصفات}۩۞۩ @ ۩۞۩{ آفاق إجتماعية في حياة الطفل }۩۞۩ @ ۩۞۩{ الطب والحياة }۩۞۩ @ ۩۞۩{ جنة الأزواج }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الديكور والأثاث المنزلي }۩۞۩ @ ۩۞۩{ متنفسات شبابية في رحاب سكون القمر }۩۞۩ @ ۩۞۩{ لأنني رجل بـ كاريزما }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون صدى الملاعب }۩۞۩ @ ۩۞۩{ عالم الإبداع والتكنولوجيا }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الكمبيوتر والبرامج }۩۞۩ @ ღ مـنـتـدى البـرامــج ღ @ ღ منتدى التصاميم والجرافكس والرسم ღ @ ۩۞۩{ مرافي التبريكات والتهاني }۩۞۩ @ ۩۞۩{ شرفات من ضوء لـ سكون القمر }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الصور والغرائب }۩۞۩ @ ღ سكون قسم الألعاب والتسلية والمرح ღ @ ღ المواضيع المكررة والمحذوفه والمقفله ღ @ ۩۞۩{ محكمة سكون القمر الإدارية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ قسم الإدارة }۩۞۩ @ ۩۞۩{ رطب مسمعك ومتع عينيك }۩۞۩ @ ۩۞۩{ القسم السري }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الفعاليات والمسابقات }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ السياحة والسفر }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الأخبار المحلية والعالمية }۩۞۩ @ ۩۞۩{سكون اليوتيوب YouTube }۩۞۩ @ ۩۞۩{ تاجك يا عروس شكل تاني }۩۞۩ @ الآطباق الرئسية والمعجنات والصائر @ أزياء ألاطفال @ ۩۞۩{ ملتقى الأرواح في سماء سكون القمر}۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ شؤون إدآرية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الرسول والصحابة الكرام }۩۞۩ @ ۩۞۩{ منتدى المنوعات }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لـ الشخصيات والقبائل العربية والانساب }۩۞۩ @ البرامج وملحقات الفوتوشوب @ ۩۞۩{قسم التعازي والمواساه والدعاء للمرضى }۩۞۩ @ ۩۞۩{سكون لـ تطوير الذات وعلم النفس }۩۞۩ @ ღ خاص بالزوار ღ @ ۩۞۩{ سكون خاص لعدسة الأعضاء }۩۞۩ @ ۩۞۩{ فصول من قناديل سكون القمر }۩۞۩ @ منتدى كلمات الاغاني @ خدمة الاعضاء وتغيير النكات والاقتراحات والشكاوي @ ۩۞۩{ الهطول المميز بقلم العضو}۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لاعجاز وعلوم وتفسير القرآن الكريم}۩۞۩ @ ۩۞۩{ ساحة النون الحصرية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ القصيد الحصري بقلم العضو }۩۞۩ @ ۩۞۩{ المقالات الحصرية بقلم العضو }۩۞۩ @ ۩۞۩{القصص الحصرية}۩۞۩ @ ۩۞۩{ متحف سكون ( لا للردود هنا) }۩۞۩ @ ۩۞۩{ دواوين الأعضاء الأدبية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ منوعات أدبية}۩۞۩ @ ۩۞۩{ماسبق نشره بقلم الأعضاء }۩۞۩ @ ۩۞۩{الخواطر وعذب الكلام }۩۞۩ @ ۩۞۩{ الشعر والقصائد}۩۞۩ @ ۩۞۩{عالم القصة والرواية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ المقالات الأدبية}۩۞۩ @ ۩۞۩{فنجان قهوة سكون }۩۞۩ @ ۩۞۩{ مدونات الأعضاء المميزة }۩۞۩ @ ۩۞۩{ تقنية المواضيع }۩۞۩.! @ ۩۞۩{ نزار قباني }۩۞۩.! @ ۩۞۩{الشلات والقصائد الصوتية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ركن الكاتبة شايان}۩۞۩ @ ۩۞۩{ ركن الكاتبة منى بلال }۩۞۩ @ ۩۞۩{ ركن الكاتبة أنثى برائحة الورد }۩۞۩ @ ۩۞۩{ الردود المميزة }۩۞۩ @ ۩۞۩{في ضيافتي }۩۞۩ @ ۩۞۩{كرسي الاعتراف }۩۞۩ @ ۩۞۩{ ركن الادبية عطاف المالكي شمس }۩۞۩ @ ۩۞۩{ سكون لــ الفتاوى والشبهات }۩۞۩ @ ۩۞۩{حصريات مطبخ الأعضاء }۩۞۩ @ قسم النكت @ ۩۞۩{ المجلس الإداري }۩۞۩ @ ۩۞۩{ركن الاديب نهيان }۩۞۩ @ ۩۞۩{سكون لـ الطب والحياه }۩۞۩ @ ۩۞۩{ القسم الترفيهي}۩۞۩ @ ۩۞۩{ مدونات خاصة }۩۞۩ @ ۩۞۩{دواووين شعراء الشعر الحديث والجاهلي }۩۞۩ @ ۩۞۩{ركن الكاتب مديح ال قطب}۩۞۩ @ ۩۞۩{ الخيمة الرمضانية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ المسابقات والفعاليات الرمضانية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ رمضان كريم}۩۞۩ @ ۩۞۩{ الفتاوي الرمضانية }۩۞۩ @ ۩۞۩{ المطبخ الرمضاني}۩۞۩ @ ۩۞۩{ يلا نٍسأل }۩۞۩ @ قسم الزوار @ مشاكل الزوار @ الارشيف @



Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
هذا الموقع يستخدم منتجات Weblanca.com
new notificatio by 9adq_ala7sas
User Alert System provided by Advanced User Tagging (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.

 ملاحظة: كل مايكتب في هذا المنتدى لا يعبر عن رأي إدارة الموقع أو الأعضاء بل يعبر عن رأي كاتبه فقط

دعم وتطوير نواف كلك غلا

vEhdaa 1.1 by NLP ©2009